Вродени тромбофилии и спонтанен аборт

Преувеличена ли е ролята на вродените тромбофилии за настъпване на спонтанни аборти?

Спонтанните аборти са следствие на множество причини – от хромозомни аномалии на плода до различни заболявания при майката. През последното десетилетие разбирането за ролята на вродените тромбофилии при спонтанните аборти се промени. На теория те може да са свързани със спонтанните аборти поради повишена съсирваемост на кръвта и потенциален риск от тромбози в маточно-плацентарните съдове. Но дали това е така? Изследванията по-скоро показват, че връзката помежду им е по-слаба, отколкото се предполагаше преди.

В тази статия ще научите:

Какво е вродена тромбофилия и как влияе на бременността
Кои от вродените тромбофилии са свързани със спонтанните аборти
Кога са необходими изследвания
Какво лечение се препоръчва
Как да се грижите за себе си, ако сте с тромбофилия

Какво е тромбофилия?

Това е предразположение за повишена съсирваемост на кръвта. Когато става дума за вродена тромбофилия, това означава, че човек е роден с гени, които увеличават риска от образуване на съсиреци.

Сред тях, с най-голямо значение за изхода на бременността са:

Мутация Фактор V Лайден – най-убедително свързана с повтарящи се аборти. Носителството на мутацията увеличава риска около 2.4 пъти.
Мутация в протромбиновия ген. Носителството на тази мутация удвоява риска от повтарящи се аборти
Дефицит на протеин S – свързва се с до 3.5 пъти по-висок риск от спонтанни аборти особено във втори триместър.

Смята се, че изброените фактори увеличават риска за образуване на микротромби в плацентарните съдове, водещо до плацентарна недостатъчност. Но наличието на тромбофилни гени е само един от множество фактори и не предопределя задължително аборт.

Комбинираните тромбофилии (носителство на повече от един рисков ген) са по-рядко срещани, но могат да доведат до по-изразена хиперкоагулация. Жени с комбинирани дефекти или тежки форми (напр. хомозиготна форма) имат по-висок риск от неблагоприятен изход на бременността, особено късна загуба.

Има редица други наследствени тромбофилии не показват значима връзка със спонтанните аборти: Дефицит на протеин C; Дефицит на антитромбин; MTHFR мутации.

Други генетични фактори: някои гени като фактор XIII, PAI-1, ACE и др. също са изучавани, но липсва убедителна връзка между наличието им и настъпването на аборти.

Кога е нужно изследване за тромбофилия след спонтанен аборт?

Не всяка жена със спонтанен аборт трябва да се изследва за такива гени. Официалните препоръки подчертават, че рутинен скрининг при всички бременни или при единичен аборт не е оправдан. Изследването се обмисля при:

Повтарящи се спонтанни аборти – след две или повече загуби. Важно: при такива пациенти се препоръчва изследване и за антифосфолипиден синдром, тъй като той е често доказвана причина в тези случаи.
Загуба на бременността във втория триместър или тежки късни усложнения на бременността: предлага се изследване за Фактор V Лайден, протромбиновата мутация и дефицит на протеин S. Изследване за тромбофилия с цел профилактика на аборт не се прави – то се оправдава само ако има и друга причина (напр. личен риск за тромбоза или семейна анамнеза за тромбози.
Лична или фамилна история за тромбоемболизъм: Ако самата жена е имала тромбоза (напр. дълбока венозна тромбоза) или има близки родственици с доказана тромбофилия/тромбоза.
Тежка прееклампсия или отлепване на плацентата. Двете състояния се асоциират с повишен тромботичен риск и изследването за тромбофилии може да даде необходимите отговори.

Изследвания при спонтанни аборти трябва да са комплексни – необходими са също генетични изследвания (генетичен анализ на абортивен материал), оценка за вродени маточни малформации, хормонални причини, инфекции и др. Само ако тези по-чести фактори са отхвърлени или ако клиничната картина насочва към тромбофилна етиология, тогава изследването е оправдано.

Какво означава положителен резултат от изследване за тромбофилия?

Резултатите от генетичните изследвания могат да покажат носителство на някои от гените за тромбофилия. Това все още не означава заболяване или риск за спонтанни аборти. Необходимо е да се направи оценка на генетичното изследване на базата на здравната и фамилна история на жената. Точни изводи и препоръки се правят едва след това.

Има ли положителен и отрицателен резултат за тромбофилия

Възрастта на жената играе ли роля за тромбофилията?

Възрастта сама по себе си не променя критериите и резултатите от това изследване. Рискът от спонтанен аборт значително нараства с възрастта на майката, особено след 35 – 40 години (напр. от ~10% на 20 г. до ~50% на 45 г.), но главно поради хромозомни проблеми.

Поведение при бременност с носителство на тромбофилни гени

Ако при жена се установи вродена тромбофилия (напр. Фактор V Лайден, протромбинова мутация и др.), възниква въпросът какво да се предприеме, за да се подобри изхода на бременността. Възможните мерки включват медикаментозна профилактика (аспирин, нискомолекулен хепарин), хранителни добавки (напр. витамини, антиоксиданти), както и промени в начина на живот. Ето какво показват данните и препоръките:

Антитромботична профилактика: аспирин и нискомолекулен хепарин (Фраксипарин, Клексан)

Аспирин в ниска доза и нискомолекулни хепарини са основните медикаменти, с които се профилактиктират плацентарни тромбози. Техният ефект е доказан при антифосфолипиден синдром – комбинацията от аспирин + хепарин значимо увеличава шансовете за успешна бременност. Но няма категорични доказателства за ефективността на рутинната им употреба за предотвратяване на спонтанен аборт при жени с наследствени тромбофилии. Все пак има случаи, в които се препоръчва профилактика с хепарин, макар и не толкова заради аборта, а заради майчиното здраве:

Ако жената има тежка тромбофилия (напр. дефицит на антитромбин или двойна мутация), се препоръчва профилактичен хепарин през бременността и послеродовия период, за да предотвратят животозастрашаващи тромбози при майката.
При жени с анамнеза за мъртво раждане или тежка прееклампсия, свързани с тромбофилия, в интерес на майчиното здраве.
Аспирин в ниска доза (75–100 мг дневно) има потенциално действие за подобряване на маточно-плацентарната перфузия и подобрява прогнозата при прееклампсия и растежна ретардация.

Обобщение: За носителките на вродени тромбофилии не се препоръчва рутинно “за всеки случай” лечение с аспирин или хепарин с цел предотвратяване на аборт, освен ако няма друга индикация. Решението се индивидуализира: в зависимост от конкретните генетични мутации и репродуктивната й история.

Хранителни добавки и антиоксиданти

Различни добавки са били предлагани за подобряване на изхода при проблемни бременности, включително при тромбофилии, но кои от тях имат научна подкрепа?

Фолиева киселина и витамини B6/B12. При носителки на MTHFR мутации, ако се установят високи нива на хомоцистеин, високите дози фолат и вит. B6/B12 могат да нормализират нивата на хомоцистеин и така да намалят тромбогенния риск. Но в повечето случаи нивата на хомоцистеина са в норма и рутинно приемане на свръхдози фолиева киселина не се препоръчва, освен в контекста на нормалната профилактика на спина бифида (600–800 мкг) дневно.
Витамин D влияе на имунната система, а дефицитът му е често срещан. Препоръките е да се измерват нивото му при рискови пациенти и да се коригира, ако е ниско, но не и рутинно за всички.
Антиоксиданти (напр. N-ацетилцистеин, цинк, селен, витамини C и E): Повишеният оксидативен стрес е една от хипотезите за спонтанните аборти. Редица автори изследват ефекта на антиоксиданти като N-ацетилцистеин 600 мг, цинк, селен, витамини и др. в контекста на цялостните грижи при спонтанни аборти. Антиоксидантите доказано подобряват плацентацията и намаляват рисковете за усложнения на базата на плацентарна инсуфициенция като прееклампсия и някои форми на растежна реатрдация.

Хранителни добавки и антиоксиданти при тромбофилии

Обобщение: Хранителните добавки и антиоксидантите се прилагат масово в схемите за предотвратяване на повторен спонтанен аборт при тромбофилия, макар да доказателства за тяхната полза все още да се събират. Всяка добавка може да се обсъди индивидуално, но пациентката трябва да знае, че това не е гарантирано решение.

Хранене, тегло и физическа активност

Общото здравословно състояние на майката и начинът ѝ на живот също влияят върху бременността. Храненето и двигателната активност имат значение както за риска от спонтанен аборт, така и за риска от тромботични усложнения:

Наднорменото тегло и затлъстяването са свързани с повишен риск от спонтанен аборт. Поднорменото тегло също е рисково. Затова се препоръчва нормализиране на теглото при жени с повтарящи аборти.
Диета. Няма специална „диета при тромбофилия“, която да е доказано превантивна за аборт. Препоръчва се балансирано хранене, богато на плодове, зеленчуци, пълнозърнести храни и ненаситени мастни киселини (омега-3-6-9). което подпомага общото здраве и намалява възпалението. Добрата хидратация е намалява риска от тромбоза. Избягването на вредни навици (цигари, алкохол) е стандартно – тютюнопушенето уврежда съдовете и увеличава съсирваемостта, което е особено нежелано при тромбофилия.
Физическа активност: Леката до умерена физическа активност по време на бременност се счита за полезна и безопасна. Редовното движение подобрява кръвообращението и може да намали риска от образуване на съсиреци. Обратно, продължителното залежаване и обездвижване увеличават риска от венозна тромбоза. Не се препоръчва „почивка на легло“ при заплашващ аборт. Пациентките трябва да поддържат нормална активност (разходки, леки упражнения, йога за бременни и пр.), освен ако няма акушерско противопоказание (напр. серклаж и недостатъчност на мат. шийка и др).

Обобщение:Здравословният начин на живот: нормално тегло, балансирана диета, адекватна физическа активност, както и избягване на рискови навици подобряват шансовете за успешна бременност и намаляват другите рискове.

Тези мерки не са специфични само за тромбофилия, а са общи препоръки за всички жени, стремящи се към здрава бременност. При налична тромбофилия, те имат допълнителна полза – напр. избягването на обездвижване и затлъстяване ще намали риска от тромби, а това индиректно може да подобри и плацентарната функция.

Обобщение за вродените тромбофилии:

Наследствените тромбофилии имат слабо до умерено влияние върху риска от спонтанен аборт.
Не се препоръчва масов скрининг на всички жени с аборт за тромбофилии, а само в определени случаи.
Най-важният тромбофилен фактор за аборти остава антифосфолипидният синдром.
Рутинно лечение с хепарин/аспирин при установена наследствена тромбофилия, не е стандарт и преценката за него се основава на цялостен анализ.
Подобряването на общото здраве е акцентът – нормализиране на теглото, спиране на тютюнопушенето, оптимизиране на хормоналния статус, и психологическа подкрепа на двойката.

Ако искате да получите още повече информация по темата за вродените тромбофилии, тяхното влияние върху протичането на бременността, подготвил съм за Вас по-детайлна и информативна статия. Тя съдържа подробен преглед на състоянието, възможните рискове и начини за управление. Материалът е достъпен във формат PDF, който можете лесно да изтеглите и прочетете в удобно за Вас време.

Изтегли Статията