Генетичното изследване след спонтанен абортса ключ към следващата здрава бременност
Ако сте преживели спонтанен аборт, знаете колко важно е да получите яснота, a тя може да започне с едно просто изследване.
Спонтанният аборт е преживяване, което остава емоционални следи за цял живот. Повече от половината от тях се дължат на генетичен или хромозомен проблем в ембриона, който пречи на нормалното му развитие. Най-често се касае за случайно събитие и много рядко се унаследява от родителите.
Знанието, че много спонтанни аборти имат генетична причина е важно, защото дава възможност за генетични изследвания на ембрионални структури. Така чрез правилно зададени въпроси могат да се дадат важни отговори и да се предотврати следващи неблагополучия.
Кога се препоръчва да се извършва генетично изследване след спонтанен аборт?
В миналото се смяташе, че задълбочени изследвания при спонтанен аборт (включително генетични тестове) се правят ако една жена е имала няколко спонтанни аборта. Съвременните изследвания в акушерството и генетиците са на друго мнение – не е нужно да се чакат множество загуби, за да се търсят отговори.
Всяка загубена бременност е емоционално значима и изследвания в т.ч. генетични са препоръчителни дори след първи спонтанен аборт. Това позволява печелене на време за определяне на правилно поведение и за избягване на следващи.
Какво включва този тип анализ?
Генетичното изследване след спонтанен аборт обикновено включва анализ на ДНК от ембрионална тъкан, за проверка за хромозомни аномалии или други генетични проблеми. Обикновено се изследва дали има липсваща, допълнителна или променена хромозома, което да е причина за спонтанния аборт. Най-често се използват:
- Кариотипиране (микроскопски анализ);
- ДНК микрочип или NGS анализ (по-прецизно откриване на малки генетични промени).
Материал за изследването може да бъде събран при спонтанен аборт в домашни условия (необходимо е съхранение в стерилен контейнер с физиологичен разтвор и в хладилник) или в болнични условия. Получаването на резултатите отнема до 2-3 седмици.
Каква информация да очаквате от резултатите?
Открива се хромозомна аномалия – например допълнителна хромозома 16 или 21, липсваща или „счупена“ такава. Това е грешка, несъвместима с живота. В повечето случаи това са случайни аномалии в ДНК-то на ембриона.
Балансна транслокация – по-рядък случай, когато един от родителите носи пренаредена, но функционираща хромозома, която може да доведе до аборти. Дори в този случай съществуват възможности за подготовка за бъдещи бременности.
Нормален резултат – тогава се търсят други възможни причини: възпаления, хормонални нарушения (TSH, пролактин, прогестерон), проблеми с матката или съсирването.
Защо се препоръчва генетичното тестване при спонтанни аборти?
Откриват се възможни генетични причини: генетичните проблеми са най-честата причина за спонтанен аборт. Ще се даде отговор и дали това е случайно събитие или има вероятност за повторението му (при унаследяване от родител) при следваща бременност.
Цялостен анализ на причините за спонтанен аборт: ако се потвърди генетична причина, ще се наложи провеждане на други тестове (генетично изследване на партньорите). Ако не се открие генетичен проблем, ще означава, че спонтанният аборт се е дължал на други фактори – възпаления, хормонални отклонения (progesterone, prolactin, TSH), анатомични аномалии на матката, проблеми с кръвосъсирването или др.
Определяне на поведение при следваща бременност: Познаването на причината помага за оценка на риска за повторен аборт. Например, ако тестът покаже хромозомна грешка (напр. допълнителна хромозома 16), това е случайно събитие и шансовете Ви за успешна бременност следващия път са много добри. Ако покаже хромозомна транслокация при родителя или друг наследствен проблем, ще се препоръча хромозомно тестуване на родителите и използване на специализирани техники за ин витро оплождане с възможност за предимплантационна генетична диагностика в бъдеще. В много случаи генетичната аномалия в ембриона е еднократно събитие и не се очаква повторение.
Осигуряване на емоционално успокоение: Получаването на отговори за причината за спонтанния аборт помага на родителите да се справят с чувството за вина. Емоционалното напрежение след подобна ситуация пречи на нормалния живот на двойката, а много често има отражение и върху бъдещата им репродукция. Разбирането на причината е част от емоционалното изцеление на двойката.
Често ми задават следните въпроси за генетичните тестове след спонтанни аборти:
„Генетичното изследване след спонтанен аборт не е ли само за жени с множество спонтанни аборти?“
В миналото – да. Това е исторически подход за пестене на разходи и не дава пълна яснота за причините. Днес много експерти и клиники признават важността на тестването след всеки спонтанен аборт, защото всяка загуба е важна.
„Ами ако не искам да знам? Страхувам се, че резултатите ще ме разстроят.“
Напълно разбираемо е тревогата за резултата от тестовете. В крайна сметка обаче, повечето родители споделят, че се чувстват по-добре когато разберат причината, защото тя осигурява завършек. Тестовете са за да дават отговори, а не да винят. Разбира се това е лично решение. Всеки родител има избор колко информация желае да получи.
„Генетичното изследване след спонтанен аборт достъпни ли са в България?“
Абсолютно всички специализирани ДНК тестове при спонтанен аборт се извършват в България. При необходимост се извършват допълнителни тестове и на родителите.
„Ще гарантира ли генетичното изследване след спонтанен аборт, че няма да имам друг спонтанен аборт?“
За съжаление никой тест не може да гарантира това. Това, което генетичното тестване прави, е да даде яснота за причините за спонтанния аборт и да ни насочи какво да правим в бъдеще. Въпреки че не може да обещае светло бъдеще, то ни въоръжава със знания, с които да насочваме поведението при следваща бременност.
„Мога ли да променя нещо в себе си, за да намаля риска за спонтанни аборти“
Жените са изправени ежедневно пред предизвикателството на стареенето, а с него се влошава и качеството на яйцеклетките. Ежедневната борба със стареенето е и борба със свободните радикали. Има редица навици, които състаряват: тютюнопушене, стрес, недоспиване, алкохол.
За забавяне на стареенето и за подобряване на качеството на яйцеклетките се препоръчва ограничение и спиране на вредните фактори, балансирано хранене, прием на витамини и антиоксиданти и редовно спортуване. Спазването на тези условия ще подобри качеството на яйцеклетката и ще намали вероятността за генетични отклонения на ембриона.
Прочетете още:
- 5 важни неща, които да направите когато разберете, че сте бременна
- Здравословно хранене през първия триместър
Да продължим напред с широко отворени очи
Загубата на бременност носи скръб, но не бива да оставя неяснота. Генетичното изследване след спонтанен аборт е важна стъпка към намиране на отговори и към успешна бъдеща бременност. Като акушер-гинеколог виждам облекчението на пациентите, когато успеем да намерим обяснение за загубата им.
Акушерството и генетиката са намерили отговор за над 85-90 % от причините за спонтанните аборти. Не се отказвайте! С правилна грижа и информация вие имате реален шанс за здраво дете.
Това е най-достойната майка в моята над 25-годишна практика. Ани не се отказа да чака своя син и след 8 спонтанни аборта
